Waspada Tanda-Tanda Awal Spinal Muscular Atrophy

Spinal Muscular Atrophy (SMA) pada umumnya terjadi pada bayi dan anak-anak. Ada kerusakan sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang yang membuat anak kesulitan menggunakan otot mereka.

Anak yang mengalami SMA berarti bermasalah otak berhenti mengirim pesan yang mengontrol gerakan otot. Ketika kondisi ini terjadi, otot-otot akan melemah dan menyusut, sehingga anak akan kesulitan mengendalikan gerakan kepala, duduk, apalagi berjalan.

Dalam beberapa kasus ekstrem, anak mungkin kesulitan menelan dan bernapas karena kondisi yang semakin parah. Tentu kondisi ini membutuhkan perawatan optimal.

Ada beberapa jenis spinal muscular atrophy. Keseriusan masalah ini juga tergantung pada jenis yang menyerang anak.

Sejauh ini belum ada pengobatan untuk spinal muscular atrophy. Meski demikian, ada beberapa perawatan yang bisa ditempuh untuk mengatasi gejala dan membantu anak untuk hidup lebih lama.

Setiap pengalaman SMA juga berbeda-beda bagi setiap anak atau orang dewasa yang mengalaminya. Meski pergerakannya terbatas, penyakit ini tidak mengurangi kecerdasan mereka yang mengalaminya.

Tipe-Tipe Spinal Muscular Atrophy

Spinal muscular atrophy adalah kondisi genetik turunan yang terbilang langka. Otot di seluruh tubuh melemah karena sel-sel saraf di sumsum tulang belakang dan batang otak tidak bekerja dengan baik.

Ada lima tipe SMA yang dikategorikan berdasarkan tingkat keparahan dan kemunculan penyakit.

  • Tipe 0. Adalah bentuk SMA yang paling langka dan parah. SMA tipe ini berkembang sejak bayi masih dalam kandungan. Bayi dengan SMA tipe 0 tidak banyak bergerak dalam rahim dan terlahir dengan berbagai masalah persendian dan otot.
  • Tipe 1. Termasuk jenis SMA yang parah. Anak yang baru lahir mungkin tidak bisa mengembangkan kemampuan otot untuk menopang kepala dan duduk tanpa bantuan. Kemungkinan juga ada masalah gangguan menelan, kaki dan tangan terkulai.
  • Tipe 2. Biasanya gejala mulai muncul ketika anak mencapai usia 6-18 bulan. Anak dengan SMA tipe ini mungkin tidak bisa duduk tanpa ditopang dan tidak bisa berjalan sendiri. Tergantung tingkat keparahan gejala, anak dengan SMA tipe 2 mungkin punya harapan hidup tinggi.
  • Tipe 3. SMA tipe 3 pada umumnya mulai menunjukkan gejala ketika mencapai usia 2-17 tahun. SMA jenis ini juga dikenal dengan penyakit Kugelberg-Welander, yaitu tipe yang paling ringan. Anak bisa berdiri atau berjalan secara mandiri, tapi bermasalah saat berlari, naik tangga, atau bangkit dari posisi duduk.
  • Tipe 4. SMA tipe terakhir ini muncul ketika pasien mencapai usia dewasa. Ada beberapa gejala seperti otot melemah, kedutan, atau masalah pernapasan. Biasanya kasus ini terjadi pada tangan dan kaki saja.

Tanda-tanda awal dan gejala Spinal Muscular Atrophy

Tanda-tanda awal dan gejala SMA sangat bervariasi, tergantung jenisnya. Biasanya anak-anak dengan SMA tipe 1 memiliki gejala yang lebih parah dalam 6 bulan pertama.

Mereka yang mengalami SMA tipe lebih ringan mungkin tidak memperlihatkan gejala sampai berusia 18 bulan atau lebih. Berikut beberapa gejala yang bisa diperhatikan.

  • Otot melemah
  • Penurunan tonus otot
  • Mobilitas terbatas
  • Masalah pernafasan
  • Masalah menelan dan makan
  • Keterampilan kasar motorik tertunda
  • Gerakan lidah spontan
  • Skoliosis

Apa penyebab SMA?

Spinal muscular atrophy adalah penyakit autosomal recessive disease. Artinya, penyakit ini hanya mungkin terjadi pada anak ketika kedua orang tua membawa mutasi genetik.

Jika anggota keluarga Anda pernah mengalami SMA, ada kemungkinan Anda menjadi pembawa mutasi genetik tersebut.

Hingga kini belum diketahui cara mencegah terjadinya SMA karena penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *